Epilessia: una mappa genetica per trovare le cause
La Federazione Italiana Epilessie (FIE) ha sviluppato un progetto per la mappatura del DNA di bambini con epilessia, che studierà se sono presenti in loro alterazioni genetiche e se queste siano alla base della malattia. In questo modo sarà possibile dare una risposta a questi pazienti ‘senza diagnosi’, individuare nuovi geni responsabili della patologia e progettare terapie per la malattia, “su misura” per ogni paziente.
Il progetto sarà focalizzato in particolare sui bambini perché le forme più gravi di epilessia, definite encefalopatie epilettiche, che sono incurabili e portano disabilità, si manifestano subito dopo la nascita o nell’infanzia ed è molto difficile individuarne la causa e quindi determinare la migliore terapia.
La novità del progetto risiede nelle tecnologie utilizzate, nel loro potenziale di scoperta e nel carattere collaborativo del programma che riunisce quattro importanti centri clinici e un’organizzazione di tutela dei pazienti che spesso sono discriminate a causa della malattia.
Per rispondere a queste istanze la Federazione Italiana Epilessie (FIE) ha stilato la Carta dei diritti delle persone con epilessia, sintetizzati nei seguenti punti:
· diritto ad avere una cura risolutiva dell’epilessia;
· diritto ad avere un’assistenza socio-sanitaria adeguata alla propria condizione psico-fisica;
· diritto all’inclusione sociale nel rispetto della dignità individuale;
· diritto di non essere discriminati in ragione della propria malattia e il diritto alla privacy al pari degli altri soggetti con malattie diverse;
· diritto all’istruzione.
Oggi sono affetti da epilessia 50 milioni di persone nel mondo e 6 milioni in Europa. Nella sola Italia si registrano circa 32.000 nuovi casi all’anno. Uno specifico approfondimento va fatto per l’età pediatrica poiché l’epilessia rappresenta la principale malattia neurologica nei bambini e ogni anno circa cinque bambini su 1000 sono colpiti da una forma di questa patologia.
La Federazione Italiana Epilessie (FIE) ha lo scopo di coordinare le attività delle proprie federate e agisce a livello istituzionale per la tutela dei diritti delle persone con epilessia e per la loro inclusione in ogni ambito sociale, aiutare i malati a portare allo scoperto il proprio vissuto e i propri bisogni allo scopo di restituire dignità ad un problema sul quale pende tutt’oggi un profondo stigma sociale.
