Fertilità: diagnosi preimpianto per scoprire più di 10 mila malattie genetiche

In Italia, una persona su 25 è portatrice di fibrosi cistica, 1 su 30 di atrofia muscolare spinale e sono circa 4000 coppie in Italia a rischio di concepire figli con malattie monogeniche e anomalie cromosomiche, per le quali in oltre il 90% dei casi non esiste una cura specifica. Grazie agli sviluppi della medicina, da oggi esiste la diagnosi preimpianto, una tecnica di fecondazione assistita praticata da molti anni ma ancora non adeguatamente conosciuta, una procedura che può ridare speranza a tante coppie di avere un figlio sano. 

 

 

 

“La diagnosi genetica preimpianto è a tutti gli effetti considerata la forma più precoce di diagnosi prenatale – dichiara Claudia Livi, ginecologa del Centro Demetrae permette alle coppie di identificare la presenza di malattie ereditarie o di alterazioni cromosomiche in fasi molto precoci dello sviluppo, ovvero prima dell’impianto in utero dell’embrione.”

 

Emofilia A e B, Beta-Talassemia, Distrofia muscolare di Duchenne e Becker, fibrosi cistica, Sindrome X Fragile, Atrofia muscolare spinale sono solo alcune, tra le più frequenti, delle malattie monogeniche prevenibili con la diagnosi preimpianto. “La percentuale di accuratezza della diagnosi genetica preimpianto è almeno del 99%,aggiunge Francesca Benini, embriologa responsabile del Laboratorio del Centro Demetra – e ciò significa che esiste una piccola possibilità di errore del 1%. Fare una biopsia embrionaria richiede molta abilità, e una formazione adeguata, per questo il nostro Centro, attivo dal 2010 con la diagnosi preimpianto, apre le porte a due giorni di formazione e confronto con gli altri Centri e di ascolto e di informazione ai pazienti.”

Per fare chiarezza sulla diagnosi preimpianto, il centro Demetra di Firenze ha realizzato, con il patrocinio di diverse società scientifiche e l’Associazione Luca Coscioni, la guida “Diagnosi Preimpianto – Istruzioni per l’uso” un manuale introduttivo e aggiornato sul tema, scaricabile sul sito www.centrodemetra.com.

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *