La medicina di precisione per la cura della sclerosi sistemica
L’AIFA ha approvato la rimborsabilità del primo farmaco antifibrotico che cura le conseguenze della patologia, ma la terapia non può essere standardizzata: serve un percorso personalizzato e multidisciplinare. Se ne parlerà durante le “Giornate Reumatologiche del Gaetano Pini”
Curare chi è affetto da sclerosi sistemica: una sfida difficile che si può
vincere grazie alla medicina di precisione, ovvero cure personalizzate e coinvolgimento di diversi
specialisti. Ne è convinta la dott.ssa Nicoletta Del Papa, reumatologa, parte del team di
Reumatologia Clinica dell’ASST Gaetano Pini-CTO, diretta del prof. Roberto Caporali e referente
della Scleroderma Clinic, l’ambulatorio specialistico per chi è affetto da questa patologia che ha
sede al Presidio Pini di Milano. “La gestione del malato sclerodermico richiede un particolare
expertise. In particolare il riconoscimento di fenotipi differenti di malattia risulta estremamente
importante per offrire al paziente le migliori opportunità terapeutiche. Non esiste una cura
standard per la malattia, ma i diversi farmaci vanno pensati e calibrati per ogni singolo paziente.
In questo senso diventa fondamentale, considerando l’impegno multiorgano della malattia, la
multidisciplinarietà del team che ruota intorno al paziente, fatto di esperti della malattia che
cooperino nel creare un percorso preferenziale e professionalmente ‘rassicurante’ per pazienti così
complicati”, sottolinea la dott.ssa Del Papa.
La Sclerosi sistemica è una malattia rara he più di 5 individui ogni 10.000. È una malattia
autoimmune sistemica caratterizzata dal coinvolgimento a carattere fibrotico di cute e organi
interni, in particolare polmoni, cuore e rene. Proprio l’impegno dei polmoni costituisce la
principale causa di mortalità, nonostante negli ultimi anni la prognosi sia nettamente migliorata in
relazione a una migliore conoscenza dei meccanismi patogenetici e alla disponibilità di nuovi
farmaci. “Le cause della malattia – spiega l’esperta – analogamente ad altre patologie
autoimmuni non sono note, ma si pensa che agenti infettivi possano stimolare il sistema
immunitario a creare una risposta autoimmune. Gli ‘attori’ convolti nel determinismo della
malattia sclerodermica sono sostanzialmente tre: il microcircolo, il sistema immunitario e la fibrosi.
Di conseguenza, la terapia si articola cercando di contrastare questi elementi. Relativamente ai
farmaci immunosoppressori, negli ultimi 5 anni sono stati condotti diversi studi randomizzati
controllati che hanno dimostrato l’efficacia di farmaci biologici nel controllare la progressione della
malattia a livello cutaneo e polmonare”. A marzo 2022, l’AIFA ha approvato la rimborsabilità del
primo farmaco antifibrotico, nintedanib, che trova la sua indicazione specifica nella fibrosi
polmonare e che, dopo 6 anni dalla scoperta, ora può essere utilizzato da una fascia più ampia di
popolazione anche in Italia. “Un’ulteriore opportunità terapeutica – aggiunge la referente della
Scleroderma Clinic – è rappresentata dal trapianto di cellule staminali autologhe che, in forme
molto gravi e rapidamente progressive, ha mostrato la sua efficacia nel modificare la prognosi dei
pazienti sclerodermici con queste caratteristiche, a fronte di un percorso terapeutico
particolarmente impegnativo”.
Delle nuove opportunità terapeutiche per la cura della sclerosi sistemica, così come di altre
patologie reumatologiche se ne discuterà nel corso delle “Giornate Reumatologiche del Gaetano
Pini 2022”, una serie di appuntamenti dedicati all’approfondimento scientifico, come spiega il
prof. Roberto Caporali, Direttore del Dipartimento di Reumatologia e Scienze Mediche dell’ASST
Gaetano Pini-CTO: “Il progressivo incremento delle conoscenze dei meccanismi patogenetici delle
malattie autoimmuni infiammatorie croniche, fino a pochi anni fa totalmente ignoti, ha permesso
di migliorare sensibilmente la capacità dei reumatologi di diagnosticare precocemente queste
patologie, di gestirle secondo una strategia basata su un approccio treat-to-target e di trattarle
andando a colpire in modo mirato specifici attori del processo patogenetico attraverso l’utilizzo di
terapie ad hoc quali i farmaci biotecnologici e le small molecules. Vista la continua evoluzione
delle conoscenze in ogni ambito della branca, diventa sempre più importante per ogni reumatologo
un costante processo di aggiornamento che possa consentirgli di essere al passo con la ricerca e di
poter fornire al paziente il miglior approccio diagnostico e terapeutico esistente. A questo scopo
ogni anno teniamo le Giornate Reumatologiche del Gaetano Pini”.
PROGRAMMA SCIENTIFICO
25 maggio
Connettiviti sistemiche e vasculiti
22 giugno
Reumatologia dell’età evolutiva
13 luglio
Artrite reumatoide
21 settembre
Malattie metaboliche dell’osso
12 ottobre
Spondiloartriti sieronegative
9 novembre
Artrosi e artriti microcristalline