MALATTIE RARE: DA FONDAZIONE REB IL PRIMO QUESTIONARIO SULLA QUALITÀ DELLA VITA DEI BAMBINI FARFALLA E DELLE LORO FAMIGLIE

 Fondazione REB dà il via a un progetto scientifico di ampio respiro volto a mappare – con una metodologia rigorosa e attendibile – i bisogni, i problemi e le aspettative dei pazienti affetti da Epidermolisi Bollosa e dei loro caregiver.

Per l’approvazione dei medicinali e la valutazione dei risultati del trattamento dei pazienti, un passaggio fondamentale è rappresentato dai cosiddetti questionari QoL – Quality of Life. Uno dei più noti a livello internazionale è l’EQ-5D-5L (EuroQoL), articolato su cinque dimensioni (mobilità, cura di sé, attività abituali, dolore/disagio e ansia/depressione): per ciascuna di esse il paziente indica il proprio stato di salute, su una scala che va da “nessun problema” fino a “estremamente problematico”. Tale questionario è senza dubbio semplice e veloce da somministrare ma risulta inevitabilmente parziale per una patologia complessa come l’Epidermolisi Bollosa (EB), grave malattia genetica incurabile che colpisce circa 1.000 persone in Italia. I piccoli pazienti vengono descritti come “bambini farfalla” perché la loro pelle, fragile come ali di una farfalla, è soggetta a dolorose bolle ed erosioni a seguito di frizioni minime.

Per loro esistono questionari specifici che tuttavia partono da considerazioni puramente cliniche e, come logica conseguenza, sono focalizzati sulle manifestazioni fisiche della malattia. “La qualità della vita però non può essere definita solo dal numero di ferite o dalla frequenza con cui devono essere cambiate le medicazioni. “, spiega Cinzia Pilo, madre di un bambino affetto da EB e Presidente di Fondazione Reb – Onlus, nata nel 2017 con l’obiettivo di costruire un registro che raccolga in modo sicuro i dati dei malati di EB, a beneficio della ricerca scientifica. “Per questo Fondazione Reb ha deciso di sviluppare il primo questionario QoL sull’EB creato dai pazienti e dai loro caregiver. Tenendo conto anche del fatto che i pazienti sono bambini, vogliamo fare domande che rispecchino davvero il loro punto di vista: riesci ad aprire un vasetto di marmellata? Riesci a scrivere con la tastiera del computer?”.

Un questionario destinato alla pratica clinica deve essere sviluppato con un processo che prevede precisi paletti metodologici e spesso richiede una tempistica di qualche anno. Due case farmaceutiche – Amryt e Molnlycke – hanno scelto di sponsorizzare il progetto di Fondazione Reb, senza condizionarne i risultati. Attualmente è già stata portata a termine la prima fase, che prevede l’esame degli strumenti già esistenti, e sono in corso i confronti tra statistici, clinici, malati e caregiver, volti a definire gli ambiti della vita rilevanti, gli aspetti da monitorare e la scala di misura da adottare. Una volta ultimato, il questionario verrà somministrato prima a un gruppo pilota (tra settembre e novembre 2021) e poi all’intera comunità di pazienti e caregiver (nel corso del 2022).

Il professor Paolo Mariani, Università degli Studi di Milano-Bicocca, spiega: “La metodologia utilizzata prende a riferimento sia la tecnica Delphi sia quella legata alla misura dell’importanza. La partecipazione attiva dei pazienti ha permesso la strutturazione dello strumento di rilevazione ed una prima somministrazione al gruppo di lavoro, offrendo elementi di riflessione ed attenzione dal punto di vista della persona”.

“Le domande del questionario sono state elaborate dai pazienti stessi. Questa è una novità molto importante perché noi medici conosciamo la materia ma, per quanto ci possiamo impegnare, non abbiamo il loro stesso vissuto. A seguito delle proposte avanzate dai pazienti, c’è stato un confronto tra loro e i medici che è un ulteriore valore aggiunto. Ovviamente i singoli quesiti vanno validati: ciò significa che i pazienti propongono le modifiche ed esse vengono in seguito valutate da un gruppo di esperti. È molto importante la presenza dello psicologo perché riesce a interpretare il bisogno ed elaborare il quesito in modo corretto”, aggiunge Maya El Hachem, Responsabile UOC di Dermatologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

“Per la prima volta la redazione di un questionario validato per la qualità della vita dei pazienti di una malattia genetica cutanea è affidata in prima persona ai pazienti stessi. Ovvio pensare che il questionario darà un quadro più vicino al vero rispetto ai precedenti analoghi questionari con lo stesso obiettivo”, concorda il professor Gianluca Tadini, specialista in Dermatologia e docente presso l’Università degli Studi di Milano. “Ci ripromettiamo di valutare attentamente in futuro i risultati di questo sforzo scientifico per la gestione delle problematiche medico e socio-sanitarie dei pazienti affetti da Epidermolisi Bollosa”.

 “I risultati dell’indagine verranno sintetizzati in un report da pubblicare su una rivista scientifica. Se riusciremo a intercettare altri sostenitori potremo fare dei passi in più, come un evento finale o lo sviluppo di una app dedicata”, continua Cinzia Pilo. “Abbiamo scelto un approccio innovativo perché volevamo rispondere davvero alle autentiche esigenze di chi vive questa malattia in prima persona. Oltretutto, è la prima occasione in cui possiamo mettere davvero a frutto il registro EB su cui lavoriamo da anni”.