Uno degli obiettivi dell’Agenda ONU 2030 per promuovere uno sviluppo sostenibile è di sostenere la ricerca e favorire l’accesso ai farmaci. Lavoriamo da sempre per trasformare i risultati della ricerca scientifica in farmaci e terapie disponibili per i pazienti che vivono con una malattia genetica rara.

Per rendere i risultati della ricerca disponibili a tutti dobbiamo creare un sistema di infrastrutture e servizi che permettano lo sviluppo delle terapie sperimentate. Investire nell’intero processo della ricerca, dalla selezione dei progetti di ricerca fino all’allestimento e alla gestione delle strutture di servizi e supporto rende la ricerca davvero accessibile a tutti.

Per aumentare l’impatto e l’efficacia della ricerca scientifica ci poniamo al centro di un ecosistema collaborativo dove creiamo sinergie di conoscenze, competenze e obiettivi. In questo modo l’intero ecosistema, le associazioni dei pazienti, la comunità scientifica internazionale, i nostri partner e i donatori, lavorano insieme per raggiungere risultati sempre più importanti.

È nato il primo registro italiano per le distrofie muscolari e miopatie grazie al lavoro di Fondazione Telethon e UILDM. Fare rete e mettere a fattor comune le informazioni indispensabili aiuterà a migliorare le diagnosi, a dare assistenza e prospettive terapeutiche ai pazienti con queste patologie.

Letizia è una bambina rarissima al mondo. Come lei ce ne sono solo altre dieci e questo rende molto difficile trovare una terapia per farla stare meglio. Grazie a Fondazione Telethon i suoi genitori sono riusciti a entrare in contatto con Angelo Selicorni, uno dei referenti clinici del programma Malattie Senza Diagnosi. Questo incontro ha permesso di raccogliere informazioni su questa malattia ultra-rara e di conoscere altre persone che ne sono colpite.